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• Stagione 5 episodio 2 - Atassie ereditarie dell'adulto: come orientarsi?

  Dott.ssa Olimpia Musumeci e Dott. Piervito LoprioreL'obiettivo di questo episodio è fornire ai neurologi una guida pratica per orientarsi nel labirinto dei test genetici e degli algoritmi diagnostici per le diverse forme di atassie ereditarie dell’adulto. Questo è particolarmente importante perché la diagnosi molecolare di queste malattie neurologiche rare risulta spesso complessa e non sempre raggiungibile con un singolo tipo di test genetico. Si stima infatti che in una percentuale compresa tra il 50% e il 70% dei casi, non si riesca ad ottenere una diagnosi molecolare definitiva, considerando i vari fenotipi e tipologie di test genetici disponibili.

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  13:29
• Stagione 5 episodio 1 - La diagnostica anticorpale nelle malattie autoimmuni del SNC

  Dott.ssa Sara Mariotto e Dott.ssa Silvia BartolomeoBenvenuti a un nuovo episodio di NEUROpod. Mi presento, sono la Dottoressa Silvia Bartolomeo, medico in formazione specialistica al terzo anno presso l’Università degli Studi di Roma Tor Vergata, e oggi parleremo di un tema di crescente rilievo nella pratica clinica: la diagnostica anticorpale nelle malattie autoimmuni del sistema nervoso centrale.Queste patologie, come sappiamo, includono un ampio spettro di condizioni, dalle sindromi paraneoplastiche, alle sindromi demielinizzanti associate ad anticorpi anti-MOG e anti-AQP4, fino alle encefaliti autoimmuni. Negli ultimi anni, la scoperta di numerosi autoanticorpi diretti contro antigeni neuronali e gliali ha rivoluzionato l’approccio diagnostico, migliorando l'accuratezza della diagnosi stessa, la classificazione delle sindromi cliniche e l’orientamento terapeutico.L’indagine di laboratorio, attualmente, si basa su test sierologici e liquorali, con metodiche selezionate in base al sospetto clinico. Queste includono il test ELISA e l’immunoblotting, la diagnostica su tessuto mediante immunofluorescenza indiretta o immunoistochimica, e i Cell-Based Assay, eseguiti su cellule vive o fissate.Tuttavia, l’interpretazione dei risultati rimane complessa e richiede esperienza per evitare falsi positivi o negativi, massimizzando l’affidabilità diagnostica.Per approfondire questi aspetti, oggi abbiamo il piacere di confrontarci con la Dott.ssa Sara Mariotto neurologa presso l'Università di Verona, che ci guiderà nella comprensione delle metodologie più efficaci, dei limiti attuali e delle prospettive future della diagnostica anticorpale nelle malattie neurologiche autoimmuni.

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  13:09
• SINSONNIA - EPISODIO 7 - Punta, poli-punta e non si dorme: l’insonnia nella persona con epilessia

  Prof. Angelo Labate E Dott. Claudio LiguoriL’insonnia è frequente nelle persone con epilessia, parliamo di una prevalenza tra il 13 ed il 31%, con circa 1 persona su 4 con epilessia che può presentare insonnia. Le problematiche di insonnia spesso fanno riferimento ad un sonno frammentato, con difficoltà relative alla cattiva qualità del sonno che si ripercuotono nelle attività della vita quotidiana, con sintomi di astenia, fatica, sonnolenza, e problematiche cognitive. E’ necessario indagare questa problematica, in quanto spesso rimane sottodiagnosticata e va in diagnosi differenziale anche con un disturbo del ritmo circadiano sonno-veglia nel caso di addormentamento tardivo, oppure di un altro disturbo del sonno, quali le apnee ostruttive morfeiche oppure i movimenti periodici degli arti inferiori nel corso del sonno quando è presente sonno frammentato. Le conseguenze dell’insonnia possono essere rappresentate anche dal mancato raggiungimento della libertà dalle crisi e dalla comparsa di fenomeni critici durante il sonno, soprattutto se diurno. Possiamo andare ad indagare il disturbo da insonnia mediante questionari, come l’Insomnia Severity Index (ISI). Le domande da porre che sono presenti in tale questionario sono facili, immediate, si possono inserire nel corso dell’anamnesi che effettuiamo durante la prima visita, ma che dovrebbero essere ripetute anche nel corso del follow-up in quanto l’insonnia si può presentare in qualsiasi momento della vita della persona con epilessia. Posso arrivare all’esecuzione di un’indagine strumentale solo quando ho una roncopatia associata, uno scalciamento, degli episodi motori notturni o sonniloquio. Posso anche pensare ad un esame actigrafico quando ho anche il sospetto di un disturbo del ritmo circadiano sonno-veglia. Per chi effettua esami dinamici, l’aggiunta di canali elettro-oculografici, elettro-miografici, o pulsossimetrici potrebbe dare dettagliate informazioni relativamente al sonno notturno. La scelta del farmaco per il trattamento dell’epilessia dovrebbe guardare anche al ciclo sonno-veglia, ai suoi rischi sul sonno notturno. La scelta del trattamento per l’insonnia, dall’altro lato, dovrebbe seguire le linee guida, in modo tale da stimolare il sonno in maniera opportuna, secondo la struttura ipnica e rispettando la neurotrasmissione nel corso della notte, potenziala lì dove necessario (trasmissione GABA) o riducendola se inappropriatamente elevata (trasmissione orexinergica); infine, se la depressione è presente, bisogna guardare al trattamento della depressione oltre che dell’insonnia.

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  20:52
• SINSONNIA - EPISODIO 6 - Non dormo e la testa mi scoppia: insonnia nel paziente con emicrania e cefalea

  Prof. ssa Simona Sacco & Prof.ssa Enrica BonanniSapevate che più del 20% degli emicranici soffre di insonnia? Nei pazienti con emicrania cronica, la prevalenza può raggiungere anche il 60%.​ Con questa associazione l’emicrania è più grave e difficile da curare. Vediamo insieme quali domande fare al paziente per capire di che tipo di insonnia soffre soffermandoci anche sui sintomi diurni e quali esami programmare. Una volta identificata la problematica è  fondamentale impostare una terapia adeguata con  gestione personalizzata, basata sul tipo di insonnia identificato e sulla presentazione clinica del paziente. La promozione di una buona igiene del sonno è fondamentale. La terapia di prima linea raccomandata è la terapia cognitivo-comportamentale per l’insonnia (CBT-I). ​Abbiamo a disposizione ipnotici efficaci come i nuovi non benzodiazepinici o gli antagonisti duali per il recettore dell’orexina che si sono mostrati idonei nel trattare l’insonnia anche nel paziente con emicrania. La melatonina a lento rilascio e consigliata nei soggetti con più di 55 anni. Nella pratica clinica è possibile provare a migliorare il sonno notturno e contemporaneamente prevenire gli episodi di emicrania ricorrendo ad alcuni specifici farmaci. Dobbiamo essere consapevoli che curare l’insonnia riduce l’impatto complessivo della emicrania e migliora sensibilmente la qualità di vita del paziente. Vedremo infine l’ultima affascinante ipotesi sul meccanismo patologico alla base dell’associazione tra emicrania e insonnia che vede il coinvolgimento del sistema glinfatico che ha il compito di ripulire il cervello da tutte le sostanze di scarto. Il sistema glinfatico gioca un ruolo nella modulazione del dolore eliminando ad esempio il peptide correlato al gene della calcitonina (CGRP), un mediatore chiave nella fisiopatologia dell’emicrania. Il sistema glinfatico funziona soprattutto durante il sonno, e in particolare durante il sonno profondo non-REM. Con l’età si riduce sia il sonno profondo, sia l’efficienza del sistema glinfatico e viene compromesso il potere restaurativo del sonno. I farmaci in grado di aumentare questo tipo di sonno potrebbero quindi avere un ruolo anche nel controllo dell’emicrania. 

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  19:04
• SINSONNIA - EPISODIO 5 - Il sonno è decaduto: Insonnia nel paziente con demenza

   Prof.ssa Anna Chiara Cagnin e Dott. Dario ArnaldiI soggetti anziani sono considerati fragili sotto molti punti di vista, anche da un punto di vista del ritmo sonno-veglia. Infatti, i soggetti anziani, sani, tendono ad avere un sonno più frammentato e di minor qualità rispetto ai giovani. Questo, aumenta il rischio di sviluppare dei disturbi del sonno. L’insonnia è il disturbo più frequente, anche nei soggetti anziani, colpendo il 10-20% della popolazione. Tuttavia, non vanno dimenticati anche altri disturbi quali le apnee in sonno, i disturbi del ritmo circadiano, la sindrome delle gambe senza riposo e le parasonnie, in particolare quelle durante il sonno REM. Molto spesso, soprattutto nei soggetti anziani, tali disturbi rimangono non diagnosticati, oppure non correttamente inquadrati. Ad esempio, non è infrequente che un soggetto anziano con un disturbo da anticipazione del ritmo circadiano, venga erroneamente inquadrato come affetto da insonnia. Una corretta diagnosi è importante per un adeguato trattamento ed una migliore gestione. I disturbi del sonno nel soggetto anziano hanno una rilevanza ancora maggiore se si considera che costituiscono un fattore di rischio, modificabile, per lo sviluppo di deficit cognitivi fino alla demenza. Infatti, durante il sonno, si attiva un complesso meccanismo conosciuto come sistema glimfatico, che si occupa di eliminare dal cervello le sostanze potenzialmente dannose per il sistema nervoso centrale. Tra queste sostanze, vi sono anche le proteine responsabili della malattia di Alzheimer, la causa più frequente di malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale. Pertanto, è stato suggerito che il trattamento dei disturbi del sonno nel soggetto anziano e nel paziente con un deficit cognitivo lieve, possa avere effetti neuroprotettivi. In questo Podcast, vengono discussi i principali disturbi del sonno che possono interessare i soggetti anziani, ed in particolare quelli legati alla demenza ed alle patologie neurodegenerative del sistema nervoso centrale. Verranno inoltre discusse le indicazioni per un corretto percorso diagnostico-terapeutico.

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  19:30

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